白细胞异常色素减退综合征是一种遗传性的疾病，主要是见于近亲结婚的后代。
临床上，病人主要是可以发生两种类型的症状。一种类型是色素缺乏的症状，病人可以有眼色素层及眼底色素减少，伴有畏光、眼球震颤，可以有皮肤毛发的白化。另一方面，病人容易发生重症的感染，可以是呼吸道的感染，也有可能是皮肤的感染。细菌感染往往是比较多见的，病原体可以是肺炎球菌、链球菌或者是金黄色葡萄球菌等等。
由于经常发生感染，病人还有可能会发生肝、脾淋巴结的肿大。部分白细胞异常色素减退综合征的患者还有可能会合并有淋巴瘤。