同型胱氨酸尿症是会遗传的，是由于机体某些酶缺乏导致的常染色体隐性遗传性疾病，多是由于父母近亲结婚所导致。
临床上多在青少年时期出现身材矮小、反应迟钝、语言障碍、智力障碍，有些患者出现癫痫。晶状体脱位多在十岁左右时发生，有些患者在青少年时期就出现了骨质疏松、脊柱畸形、蜘蛛痣。有些患者还发生骨折。有些患者还出现神经、精神系统的障碍，包括智力下降、周围神经病变。有些人还容易出现精神分裂症的一些表现。
由于该病具有高度的遗传性，所以对于近亲结婚一定是要严格禁止的。