基因突变是会引发消瘦的。此外，在日常生活中最常见的基因突变疾病有唐氏儿、耳聋、血友病等，另外有些疾病如脑积水、癫痫、自闭症、血管疾病和癌症也和这些有一定的关系。
只要在怀孕时按时接受孕检，做好胎儿的相关检查，早发现、早对应治疗，孩子在出生后也会通过采集足跟血，进行先天疾病的筛查。
在备孕期要注意平时的生活环境，尽量在少噪音、辐射的地方，保证充足的睡眠，要营养均衡，按医生指导补充叶酸，养成好的作息习惯，才能有利于有效的降低基因突变的概率，避免基因疾病的发生。