引起基因突变的原因非常地复杂，包括外在原因以及化学性的因素。
比如孕妇受到了辐射，无论是激光还是紫外线射线，都有可能是由于电力辐射原因造成刺激引发基因突变。而部分人群接触了化学物质之后，有可能受到致癌物质的影响，从而发生了细胞基因突变，电磁辐射属于物理诱变。电离辐射会导致细胞内的染色体或者DNA分子产生电离和激发结构会改变，这种情况下就是基因突变的原因。
除此之外病毒或者是细菌也有可能将自身的DNA导入到人体细胞的DNA当中，引起基因突变。如果受父母遗传而来的基因突变大多是遗传性的，而获得性的基因突变则是外因导致的。大多数的致病基因突变在人群当中其实并不是常见的现象。非致病的基因突变相较比较频繁。遗传性的基因突变大多和DNA的正常变异直接相关。多态性的变异对于人的健康没有直接的负面影响，但是有可能影响个体患有某些疾病的风险提高。