正常人体检，如果男性红细胞计数大于6.0×10^12/L，女性大于5.5×10^12/L要考虑是红细胞增高症。红细胞增高症临床上分为原发性和继发性。
继发性红细胞增高，主要见于长期生活在高原地区慢性缺氧或者是严重腹泻、脱水、血液浓缩，或者是先天性心脏病、慢性肺病，造成的继发性红细胞增多，这种情况只需要治疗原发病即可。
原发性也就是真性红细胞增多症，除了红细胞会增高外，白细胞计数、血小板计数有时也会增高，多伴有脾肿大，诊断真性红细胞增多症，需要做骨髓穿刺、活检及相关基因筛查，这样的病人95%以上有相关基因突变。