正常人体检如果男性红细胞计数大于6.0*10的10次方每升，女性大于5.5*10的12次方每升时就要考虑是红细胞增高症。
红细胞增高症临床上分为原发性和继发性。
原发性也就是我们所说的真性红细胞增多症，除了红细胞计数会升高外，白细胞计数、血小板计数有时也会增高，常伴有脾脏肿大。诊断真性红细胞增多症，需要排除继发性红细胞增高，包括长期高原生活的人、呕吐、腹泻、脱水，血液浓缩的人，和先心病、慢性肺病等引起的继发性红细胞增高的人。
同时，还要做骨髓穿刺，活检和相关基因筛查，真性红细胞增多症的病人，95%以上都有相关基因的突变。