贲门失弛缓症与贲门癌、食道癌，在发病早期有许多共同点。表现为吞咽食物梗阻、呕吐、患者消瘦、长期消化不良等症状。鉴别诊断时可采用内镜或X线检查，通过观察食管扩张程度和黏膜状态进行鉴别。
贲门失弛缓症是指食管壁间神经丛，神经节细胞数量减少，甚至消失，可影响整个胸段食管，但最明显的是食管中下部。
根据食管扩张的直径，贲门失弛缓症可分为三种类型，不同类型有不同的治疗方法。轻型可早期保守治疗，即药物治疗和镇静剂；中型可中期干预，即球囊扩张；重型可手术治疗。