轻度苯丙酮尿症的范围是血苯丙氨酸浓度在120~360mmol/L之间，患儿患有轻度苯丙酮尿症时的临床表现不明显，主要是头发略发黄且没有光泽、皮肤表面干燥且无色素沉着等，一般不容易被家长发现。
随着宝宝病情的逐渐加重，会出现皮肤表面苍白色，伴有类似于湿疹样的皮肤丘疹样改变、头发变成棕黄色、全身的骨骼肌肉发育异常、乳牙生长比较缓慢、明显智力低下、语言表达能力差等。
建议一旦宝宝被确诊为苯丙酮尿症，家长要立即遵医嘱给予住院治疗，以免延误病情。