一般女性在怀孕12~28周期间都可以做无创DNA检查，最佳的检查时间是在怀孕的16~20周之间，主要通过无创DNA检查来了解胎儿的染色体是否有发育异常情况存在。
目前主要是检查胎儿的21号染色体和13号染色体以及18号染色体，有些女性可能是因为唐筛检查以后，出现唐氏筛查的临界风险或者是唐氏筛查的高风险。因此，才建议做无创DNA检查或者是羊水穿刺检查。
而有些孕妇则可能是自身有高危因素，比如年龄达到甚至超过35周岁而建议做无创DNA，以提高诊断的准确性，甚至建议做羊水穿刺检查，以降低新生儿出生缺陷的几率。