这个病是由于先天性的糖脂代谢异常引起的。孩子总体会表现为肝脾大、皮肤黄棕色、发育迟缓，还有腹水、语言困难、流口水。严重的会有肝功能衰竭、痴呆等等。
本病治疗目前还没有有效治疗方法，一般是以对症治疗为主，加强营养。可以对症的选用维生素C、维生素E等。对于非神经型、有脾功能亢进的，可以考虑脾脏切除术。在必要的时候采用胚胎肝移植。
在康复期间饮食方面要注意清淡，营养均衡。避免辛辣刺激、生冷寒凉、油腻难消化等食物。预防注意避免近亲结婚，做好一些遗传性疾病的咨询工作等。