先天性胆道闭锁的病因首先是发育不良，其次是病毒感染理论，还有胆管壁的缺血，可能导致胎儿期胆道闭锁的形成。
一般先天性胆道闭锁婴儿出生后，会出现黄疸，即临床胆红素增高，也可为直接胆红素增高，即手术性黄疸，又称梗阻性黄疸。它不同于婴儿医学疾病，主要表现为直接胆红素的升高，会对婴儿的发育产生不良影响。
另外，体检时发现病人肝脾肿大。由于胆道闭锁，胆汁不能流入肠内，也就是说会出现肝内胆汁淤积。