白细胞异常色素减退综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病。它是一种先天性的溶酶体异常，近亲结婚的后代会比较多见一些。
患者可以出现色素的缺乏，眼色素层以及眼底色素减少，伴有畏光、眼球震颤，部分患者皮肤、毛发可以出现白化。
出现白细胞异常色素减退综合征的时候，病人有可能会容易发生反复的、重症的感染，比如可以发生呼吸道的感染，也有可能会发生皮肤的感染；病人还有可能会出现肝、脾、淋巴结的肿大；有的时候可以伴有中枢和周围神经病变；还有可能会发生弥漫的恶性淋巴瘤。
因为反复的感染以及恶性肿瘤，很多患者有可能会在5岁之前发生死亡。