本病是一种遗传性疾病。临床极为罕见，常累及到皮肤、眼、耳、鼻、喉、中枢神经系统。
主要的临床表现为皮肤损害，可见皮肤有红色的丘疹，可以隆出皮肤表面。如果病情继续进展，会变为慢性、难治性下肢溃疡，皮肤紫癜。
本病的并发症：脾大、特殊面容、智能损害、视力受损。
辅助检查：皮肤成纤维细胞酶学活性测定，皮肤活检，基因检测等。
本病缺乏特异性治疗，以对症治疗为主。如出现以上的症状和体征，怀疑是本病，建议上医院的神经内科门诊检查确诊。