目前研究认为先天性肌强直是一种单基因遗传病。它是由位于7号染色体长臂3区5带的氯离子通道基因突变所导致的离子通道病。
该基因编码的蛋白即氯离子通道蛋白，对骨骼肌细胞细胞膜内外的氯离子运动起到了极其重要的作用。
当这种氯离子通道蛋白合成异常时，即导致氯离子由骨骼肌细胞内外运动障碍，从而引起肌强直症状。患者多表现为全身骨骼肌肉的强直，即用力收缩后不能立刻放松以及肌肉肥大的症状，多于婴幼儿或儿童期发病。