假肥大型肌营养不良是进行性肌营养不良中最常见，也是小儿时期最常见、最严重的一型。没有种族或者地域差异。它的检查首先包括进行血清磷酸肌酸激酶，在本病可以显著增高，可以高出正常值数十甚至数百倍，这在其他疾病均很少见。它的增高在症状出现以前就已经存在。肌电图检查可以显示呈典型肌病表现，周围神经传导速度正常。还可以进行肌肉活体组织检查，免疫组织化学染色可以发现抗肌萎缩蛋白缺失。对于活体肌肉组织抗肌萎缩蛋白免疫染色检查确定诊断的患者，需要做遗传学检查证实抗肌萎缩蛋白基因突变和缺失。最后还可以进行心电图和超声心动图检查，用来评估心脏受累情况。