白化病和苯丙酮尿症有关系。它们都是和酶有关的先天性代谢缺陷病，都属于基因遗传性疾病。但是两者也有区别，苯丙酮尿症主要是缺乏了苯丙氨酸酶，使酪氨酸不能正常地代谢。
白化病是身体缺乏酪氨酸酶，导致黑色素的形成发生障碍。临床表现也有所不同，苯丙酮尿症多见于小儿，表现的是毛发的细黄、尿液有鼠臭味，并且大多数患儿的智力较低下。
而白化病主要的表现是皮肤及毛发呈白色，部分患者还伴有视力下降、眼球震颤等眼部白化病的表现。