肢端肥大症是腺垂体分泌生长激素过多所致的，体型和内脏器官异常肥大，并伴有相应生理功能异常的内分泌与代谢性疾病。
生长激素过多主要引起骨骼、软组织和内脏过渡增长，在青春期少年表现为巨人症，在成年表现则为肢端肥大症。可出现颅骨增厚、头颅及面容宽大、颧骨高、下颌突出、牙齿稀疏和咬合不良、手脚粗大、驼背、皮肤粗糙、毛发增多、色素沉着、鼻唇和舌肥大、声带肥厚和音调低粗等表现。
肢端肥大症患者可集中表现为面容改变、肢体末端增大、软组织肿胀、肢体麻木、腕管综合征、疲劳、疲倦、头痛、月经失调、闭经、不育、阳痿、性欲减退、甲状腺肿、视野缺失等等表现。