软骨发育不全主要是通过临床体检、 X线片、基因检测等检查进行确诊。
在进行临床体检时会发现患者的上肢近端明显缩短，身材会比较矮小，并且头部比较大，手指一般呈三叉戟状。在进行X线片检查时，能够明显的发现头骨增大，全身的长骨会出现变短增粗的情况。在进行基因检测时，能够检测到没有突变的基因。通过以上几项检查进行综合评估，可确诊为软骨发育不全。
软骨发育不全疾病并没有特别有效的治疗方法，主要是对症治疗。如果患者身材过于矮小，可以应用生长激素促进身体的发育。如果出现了严重畸形，可考虑手术矫形 。