有关先天性肾上腺皮质增生症的诊断标准是什么的问题。
由于先天性肾上腺皮质增生症，依据酶缺陷的不同，可以分为不同的类型。所以诊断方面主要是依据患者的临床表现以及实验室检查。对于典型单纯男性化型患者无失盐以及明显的糖皮质激素缺乏的症状，均可见雄激素增高的症状。如多毛、阴毛早现、声音变粗、男孩阴茎粗大和女孩外生殖器男性化等。典型失盐型患儿在新生儿期即出现呕吐腹泻、脱水以及难以纠正的低血钠、高血钾和代谢性酸中毒。严重者出现循环衰竭等危象，无论男女均有生长加速、骨龄超前。实验室检查方面，可以进行尿液17羟类固醇、17酮类固醇和孕三醇测定。其中17酮类固醇是反映肾上腺皮质分泌雄激素的重要指标。肾上腺皮质增生症患者，17酮类固醇明显升高。血液方面可以测定17羟孕酮、肾素-血管紧张素原、醛固酮、脱氢表雄酮、去氧皮质酮以及睾酮等的特测定。其中17羟孕酮增高可为正常的几十倍乃至几百倍，是21羟化酶缺乏症较可靠的诊断依据。