先天性胆道闭锁的患儿，一般是在胚胎内就出现了问题，出生以后才被发现，如果新生儿在出生后1~2个月内出现持续性的黄疸，并且尿液的颜色比较深，或者出现了白色陶土样大便，以及查体发现肝脏肿大的新生儿都应该怀疑该病。
如果出现了上述情况，就要及早进行检查，先天性胆道闭锁的患儿B超检查显示肝外胆管和胆囊发育不良或缺如，十二指肠引流液内无胆汁，黄疸超过3~4周仍呈进行性加重。
对利胆药物治疗无效，对苯巴比妥和激素治疗试验无反应，血清胆红素动态观测呈持续上升，且以直接胆红素升高为主，一般符合上述情况，即可确诊。