血尿代谢筛查主要查遗传代谢疾病。
一旦是出现难治性癫痫、运动功能障碍或者是智力异常。经过规范治疗病情不能得到有效改善，并且呈进行性加重，就需要考虑做血尿代谢筛查，通过筛查及时发现由于遗传缺陷而导致的相关疾病，便于制定适宜的治疗、矫正方案，最大限度获得满意的恢复效果，提高生活自理能力，减轻家庭以及社会负担。
主要是做血液检查以及甲状腺功能等相关检查，结合病情进展情况以及相关实验室数据，尽早诊断相关遗传代谢性疾病。