唐氏筛查主要是通过在特定的孕周抽取孕妇的静脉血，结合孕妇的年龄、体重、身高、孕周以及是否有一些疾病等临床信息，通过风险评估软件进行综合的评估，来计算出胎儿罹患唐氏综合症这个疾病的风险值。
唐氏筛查包括妊娠早期的筛查以及妊娠中期的筛查。妊娠早期的筛查，一般在怀孕的10~13+6周来进行检测，中期的筛查在怀孕的15~20+6周来进行检测。在临床中将这两个时期的筛查进行整合以后可以形成不同的筛查策略，比如序贯筛查、酌情筛查、整合筛查等，目的都是为了提高筛查的检出率。