孕期的唐氏筛查主要是检查胎儿是否存在有先天性染色体畸形，主要包括二十一三体，也就是唐氏儿和十八三体以及先天性神经管缺陷。
唐氏筛查主要就是抽孕妇的静脉血，通过专门的仪器结合孕妇的年龄、孕周等来综合计算胎儿发生唐氏儿的几率，是每个怀孕后有生育要求的女性都需要做的检查项目。
很多女性在怀孕以后，不但可能需要做唐氏筛查，而且在出现唐氏筛查异常的情况下，还需要做无创DNA或者羊水穿刺检查，来进一步判断胎儿的染色体情况。因为唐氏筛查检查结果的准确率为60-75%，并且还有一定的假阳性率。因此不能作为确诊的判断，并且一般建议在孕15-20周期间做唐氏筛查。