先天性巨脑回畸形，是一种神经元移行异常性的病变。
这种病的发生概率还是比较低的，有很多种病因都可能会引起。比如孩子在妈妈体内出现了缺氧、中毒、子宫内的感染。
另外，受了外伤以及接触了一些放射性的物质，有可能会导致这种情况的发生。出现先天性巨脑回畸形的患者，大脑皮层比较深厚，并且脑沟变浅。大脑的白质、灰质的界面不清楚，有可能会影响大脑的功能，导致一些功能区域的缺陷。
临床上有可能会出现智力发育迟缓、智力低下、癫痫等症状，这种病人的预后是非常不好的。