先天性膈疝，在临床上认为是由于胚胎发育过程中，出现异常，在横膈留下了间隙，以后出现腹腔压力增高时，就会形成疝，从而表现出相关的症状。
目前，根据发生的位置，可以简单的分为胸腹裂孔疝、胸骨后疝、食管裂孔疝。多数的患儿都有反复出现的呼吸道的感染病史，可能会表现出呕吐、烦躁不安等，进行影像学检查能够发现。目前对于先天性隔疝治疗，以手术治疗为主。保守治疗，一般效果有限。
发现相关症状以后要及时的就诊，进行详细的检查，评估病人的病史、严重程度，选取最佳的治疗方案早期进行治疗，延误病情，常常会错过最佳的抢救时机，甚至会造成患儿的死亡。