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先天性食管裂孔疝是食管经口到达食管，再到胃，中间要通过胸腔和腹腔的，通过膈肌是有一个裂孔，食管也是通过裂孔到腹腔以，吃东西以后就进到胃，裂孔正常是紧密闭的，大小适中的，正好容食管过去。食管裂孔疝就是裂孔大了缺损，肌肉发育没发育好，导致胃往上钻，因为腹腔脏器多，胸腔只有心肺，腹腔的脏器就会往胸腔上钻，就形成了食管裂孔疝。 食管裂孔疝是膈疝的一种类型，在隔疝里面食管裂孔疝属于膈疝的一种类型。
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