对于睾丸女性化综合征患者，首先应该根据其临床症状，患者常因为子宫缺如、有腹股沟疝发作，隐睾等疾病来就诊，然后行相关的辅助检查。
一般的诊断是需要根据染色体核型组型检查，完全性睾丸女性化患者，染色体的核型为46XY型，男性染色体的类型，但出现了女性的表现，无阴毛及腋毛，可以确诊为完全性睾丸女性化。
对于不完全性睾丸女性化的患者，其染色体核型和完全性睾丸女性化的核型是相同，但是不完全性睾丸女性化患者可以存在部分男性化的特征。