睾丸女性综合症，其实在临床上又称为雄激素不敏感综合症，可以认为是一种遗传性疾病，就是男性有睾丸而有部分或者甚至于全部都显示为女性化的隐性遗传病。
这种疾病诊断，首先可以通过彩超，发现双侧腹股沟有肿物，入院后可以进行相关的检查，判断是否有睾丸女性化综合征，主要是根据病史体征以及染色体检查，若患者染色体核型为46XY，腹沟走行区可以触及肿物，阴道呈现盲端就可以考虑这种疾病。
诊断这种疾病之后，还是建议及早的进行手术矫正，恢复正常的激素的分泌以及男性的性征。