结节性硬化是常染色体显性遗传的疾病，和遗传因素有关系。
有一些散发性的病例，多由外胚叶组织的器官发育异常有关。可以导致皮肤、脑、周围神经，以及肾等多脏器受累。病人会有面部皮脂腺瘤，也可能有癫痫发作和智力减退等症状。通过头部CT和磁共振脑电图等检查，可以确定诊断。
应该在医生的指导下应用雷帕霉素等大环内酯类的消炎药，有癫痫的症状应该服用卡马西平等药物。如果有比较大的肾血管，平滑肌脂肪瘤，容易导致出血或者疼痛，可以行肾动脉栓塞或者肾部分切除。