黏多糖贮积症Ⅳ型的症状是什么

搜索

首页视频语音问答疾病

Q黏多糖贮积症Ⅳ型的症状是什么 男 2020-03-17

描述：

黏多糖贮积症Ⅳ型的症状是什么

: 刘小溪内分泌科去问诊

微信扫码问诊

副主任医师 辽宁中医药大学附属医院三级甲等

医生回答：

黏多糖增多症是一组先天性黏多糖代谢障碍性溶酶体疾病，由于溶酶体中黏多醣分解过程中所需的某些酶缺陷，从而导致黏多醣的分解障碍。
临床表现是分不同的型的，这个型的临床表现主要是生长比较迟缓，面容及智力正常，学步比较晚，行走时步态蹒跚不稳，脖子比较短，短颈，耸肩，出牙晚，牙列不整齐，角膜浑浊，听力损害，肝脾肿大，骨骼畸形，颈椎会有半脱位的表现。
X线的检查可以表现为头颅蝶鞍是正常的，圆形椎体渐变为扁平，椎间隙宽，胸廓前后径大，前途弯曲，肋骨前端凹陷、增宽和外展,肩胛盂变浅或消失，腕骨小而不规则，长骨普遍粗短。