Q多囊肾是哪个染色体异常? 2019-02-15
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刚生完宝宝一个月,觉得宝宝的脸色不正常,所以到医院做了检查结果说宝宝可能患有多囊肾,我特别担心孩子的身体,所以想咨询一下请问多囊肾是哪个染色体不正常?

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王婷 肾内科 去问诊

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副主任医师 绵阳市第三人民医院 三级甲等
医生回答:

其中常染色体隐形遗传为儿童型,常染色体显性遗传为成人型!90%多囊肾常是16号染色体的基因突变,无意偶然是由4号染色体的基因突变,另有10%不到患者的异常基因位于4号染色体的短臂。 多囊肾有两种类型,常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾,发病于婴儿期,临床较罕见;常染色体显性遗传型(成年型)多囊肾,常于青中年时期被发现,也可在任何春秋发病。多囊肾是一种遗传性疾病,表现为肾实质内有无数的大小不等的囊肿,分为常染色体隐性遗传型多囊肾和常染色体显性遗传型多囊肾。

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