人正常染色体是23对46条。如果染色体数目或者结构出现异常，我们就称为染色体异常。胎儿是染色体异常的重要筛查对象，一般筛查出胎儿染色体异常，要及时的终止妊娠放弃胎儿。
因为染色体异常，胎儿常常有智力严重发育障碍，有时也有多发畸形，对家庭和社会都是极大的负担。最常见的染色体异常是21三体，就是21号染色体共有3个，正常人是2个。21三体孩子有严重的智力障碍，一般要在孕中期做唐氏筛查以及羊水穿刺确诊，确诊21三体的胎儿，一般要建议放弃。