赖利-戴综合征做什么检查

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Q赖利-戴综合征做什么检查 男 2020-05-15

描述：

赖利-戴综合征做什么检查

医生回答：

1．血及脑脊液检查无特异性。　　　
2．基因检测可发现基因缺陷。　　　
3．患儿皮内注射组胺常无疼及红晕反应。　　　
4．用2.5%醋甲胆碱（乙酰甲胆碱）、毛果芸香碱液滴眼能引起小瞳症，而对去甲肾上腺素液瞳孔反应却正常，可协助诊断。　
5．脑电图常显示异常，脑干听觉诱发电位也示异常。