黏多糖贮积症Ⅵ型是怎么引起的

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Q黏多糖贮积症Ⅵ型是怎么引起的 男 2020-03-17

描述：

黏多糖贮积症Ⅵ型是怎么引起的

: 刘小溪内分泌科去问诊

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副主任医师 辽宁中医药大学附属医院三级甲等

医生回答：

黏多糖增多症是一组先天性粘多糖代谢障碍性溶酶体疾病，由于溶酶体中黏多醣分解过程中所需的某些酶缺陷，从而导致黏多醣的分解障碍。
这个疾病在临床上分为不同的类型。本类型比较罕见表现和一型类似智力正常、颅缝早闭、脑积水、颅内高压、痉挛性偏瘫、听力损害、失明、耳聋、心脏瓣膜病变、肝脾肿大、腹股沟疝、骨骼畸形、尿液呈现黏多醣的阳性，酶活性检测明显降低。
x线表现为骨骺坏死样改变，治疗方面除了对症治疗之外，还有酶替代治疗和基因治疗。