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胆总管囊肿是先天性的发育异常，多数病人都是从幼儿时候起病。有很多可能发生的机理，但是都不能够明确。包括发育异常、胆管壁神经分布有异常，造成胆管壁发育异常，小的时候有胆管梗阻会造成。目前能被接受的是胰胆管合流异常引起胆管囊肿。胆管囊肿在东方人发病比较多，特别是在日本发病率最高。日本的医生做了很多研究，很多观察，发现在胆管囊肿的病人当中合并有胆管和胰管合流异常的很多。也被大多数的医生所接受，是目前认为比较可能的机制。
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