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巨人症是由于青春期骨骺融合前，垂体前叶生长激素细胞肿瘤或增生分泌生长激素过多所致。巨人症患者一般成年男性身高大于2.0m，女性大于 1.85m 但应注意地区和人种的差别，部分地区的某些人种或家族成员的身高超过常人，但并无生长激素分泌过多，故不是巨人症。巨人症患者在成年以后继续受生长激素刺激可发展为肢端肥大性巨人症。本病男性较多，一般从童年开始，生长迅速，持续生长可到 20~30岁，最终身高可达2m以上，且内脏器官普遍增大。目前有记载最高的巨人症患者身高为3.0m。
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