肝豆状核变性是一种以原发性铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病。它的基因定位于第13号染色体，该基因编码的蛋白产物是一种铜转运P型ATP酶叫做AT7B酶，主要表达于肝细胞内，参与肝细胞内铜的跨膜转运过...

肝豆状核变性是由于基因突变所导致的铜代谢障碍性遗传病。该病是一种常染色体隐性遗传病，它的主要表现是肝硬化和神经精神症状，偶尔可引起急性肝衰竭，它的主要临床特点是肝脏的损害，角膜K-F环阳性，血清铜蓝蛋...

原发性胆汁性肝硬化多数是发生在女性的，发病年龄多为50岁，在初次确诊的时候，30%到40%的患者没有明显的症状。主要是在接受常规检查时发现血清碱性磷酸酶升高等生化指标异常，进而检测血清抗线粒体抗体或者...

原发性胆汁性肝硬化的鉴别诊断，主要包括其他任何疾病所导致的肝内或肝外胆汁淤积。要除外药物性肝损害或病毒性肝炎所导致的胆汁淤积性肝炎、原发性硬化性胆管炎、由胆管结石、狭窄或肿瘤引起的肝外胆道梗阻。 自身...

原发性胆汁性肝硬化的并发症与胆汁淤积是有直接关系的，主要包括骨质疏松，脂溶性维生素缺乏，高脂血症，脂肪泻等。此外，原发性胆汁性肝硬化可合并其他的自身免疫性疾病。 比如说干燥综合征，关节炎，硬皮病，甲状...

原发性胆汁性肝硬化最突出的生化异常为血清碱性磷酸酶和γ-谷氨酰转酞酶升高，而谷丙转氨酶和谷草转氨酶通常为正常或者轻到中度升高。 血清胆红素水平在该病早期正常，随着疾病的进展，胆红素水平可逐步升高，同时...

原发性胆汁性肝硬化，这是一种自身免疫性疾病。目前，他的病因至今未明，所以也没有确切的能够预防该病的方法。就目前的检查结果来看，该病与遗传和免疫因素有关。 这就提醒我们，患者的一级亲属，兄弟姐妹一定要定...

熊去氧胆酸是目前唯一被美国fda批准用于治疗原发性胆汁性肝硬化的药物。它的剂量为13到15毫克每千克每天，可以分次口服或者一次口服。 其他的治疗包括一些对症的治疗，比如说瘙痒的治疗主要可以用考来烯胺，...