杨士伟 主任医师 首都医科大学附属北京安贞医院 三级甲等 心血管内科 去问诊

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马凡氏综合征基因检测 2023.11.01 17:09

马凡氏综合征一般是指马方综合征。一般情况下,马方综合征可以通过基因检测检查出来。

马方综合征是一种遗传性结缔组织病,可能与基因突变有关,患者可能会出现皮肤苍白、心前区疼痛、胸骨畸形、晕厥等症状。通过基因检测,可以明确判断受检者是否存在基因突变,还可以了解马凡氏综合征的具体发病原因。

马方综合征患者在医生的指导下服用盐酸普萘洛尔片、阿替洛尔片、富马酸比索洛尔片等药物,能够起到减弱心肌收缩力、降低脉压的作用。

遵医嘱服用硝苯地平缓释片、苯磺酸氨氯地平片、氯沙坦钾片等药物,可以降低血压。如果出现呼吸困难症状,通过气管插管术、气管切开术等方式,可以辅助呼吸。

在日常生活中,要保持良好的生活习惯,戒烟戒酒。要注意休息,保证有足够的睡眠时间,避免过度劳累。要放松心情,避免出现烦躁、抑郁等不良情绪。如果出现头晕、四肢无力等症状,可以到医院接受治疗。