马方综合征和马凡氏综合征是同一个疾病的称呼，他们指的都是同一种疾病。这是因为这两个称呼的不同，主要是和不同的翻译人员翻译有关系。
这种马凡氏综合征的现象，是一种和遗传相关的疾病，其产生主要和结缔组织的缺陷有关系。这种马凡氏综合征的发生主要表现为心血管系统以及骨骼系统和眼部的受累有关系。
其中心血管系统常常合并主动脉瘤，或者主动脉夹层现象发生，或者合并多种先天性的心脏结构异常改变，比如二尖瓣脱垂或者房间隔缺损等。骨骼方面出现蜘蛛指以及四肢异常的细长改变，或者出现胸椎以及脊椎发育的异常。