于峥嵘 副主任医师 北京大学第一医院 三级甲等 骨科 去问诊

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染色体异常有哪些危害 2021.12.22 15:08

染色体异常会导致胎儿出现先天性畸形,对胎儿的身材、相貌、大脑发育、精神情况都会出现影响,对患儿和家庭来说都是致命的打击。染色体异常常会发生以下病症:

1.唐氏综合征。患儿主要表现为眼角上扬、两眼距离比较远等症状,孕妇在怀孕期间必须要进行唐筛检测来预防。如果是高龄孕妇,建议进行无创DNA检测,准确率更高。

2.爱德华氏综合征。临床上常称为18三体综合征,患儿主要表现为唇裂、连指、鼻尖朝上等症状,多数患儿还伴有心脏、肾脏等异常。出现这种情况患儿基本不会活过1周岁,即使超过1周岁,也会伴有智力障碍。