肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病，主要是肾上腺皮质激素生物合成过程中缺乏所必需的酶，致使皮质醇激素合成异常导致的疾病。
不同酶的缺乏其症状也会存在差异，如21-羟化酶缺乏会导致人体性腺激素中雄性激素的水平偏高，男性容易出现性早熟，女性则会出现阴蒂肥大，不来月经、颜面部痤疮等，还可能出现喉结、长胡须、声音粗犷、肌肉发达等男性化特征。此外糖皮质激素、盐皮质激素的产生会减少，出现低钠、低氯、低血糖或低血压等症状。
11β-羟化酶缺乏除男性化表现外，还可出现高血压和钠潴留。3β-羟类固醇脱氢酶缺乏，男孩可出现假两性畸形，如阴茎发育差、尿道下裂。女孩出生时可有轻度男性化现象等。如果怀疑患有肾上腺皮质增生症建议到医院进行激素相关检查，根据检查结果选择合适的治疗方式。
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