胎儿先天性畸形在孕期一般是可以被发现的，当孕妇怀孕14-18周时，会做一个唐氏筛查，通过唐氏筛查就可以查出发生畸形的一个概率。
如果唐氏筛查数值不正常，是需要进一步的做检查，比如做无创DNA检查，即使做唐氏筛查和无创DNA时没有排查出，那么孕20-24周孕妇在进行孕检时做四维彩超，也是可以发现胎儿是否是畸形的。因此，女性怀孕后一定要定期去医院做孕检检查。
在备孕前三个月以及怀孕后三个月内，孕妇最好是坚持服用叶酸片，预防胎儿畸形的发生，孕妇多注意休息，忌烟、酒。
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