产前检查可以检查出胎儿的部分畸形，但是还有很多畸形在产前检查是查不出来的。
比如胎儿有些染色体发育异常导致的21三体和18三体畸形，可以通过孕期的NT检查及唐氏筛查，甚至羊水穿刺检查出来，并给予对应的处理。
另外，还可以通过唐筛及四维彩超，检测出来胎儿先天性神经管缺陷。并且四维彩超属于大排畸筛查，还可以检查胎儿体表大部分畸形，如先天性唇腭裂及其他体表结构异常，还可以发现内脏外翻，如肠管等。四维彩超还能检查胎儿心脏是否发育畸形，如法洛四联症及房缺和室缺等大的畸形。
但是，四维彩超受孕周、羊水和胎儿体位，及孕妇腹部肥胖等因素的影响，有很多发育畸形是检查不出来的，甚至于在新生儿出生后，逐渐发育成长的过程中有些畸形才显示出来。
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