特纳综合征症又称为先天性卵巢发育不全。发生率为新生婴儿的10.7每10万人或女婴的22.2每10万人，占胚胎死亡的6.5%。
临床特点为身矮，生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常、智力发育程度不一、寿命与正常人相同，母亲年龄似于此种发育异常无关。临床表现为身矮，生殖器和第二性征不发育和一组躯体发育异常，身高升一般低于150厘米。
女性外阴发育幼稚，有阴道，子宫小或缺如。躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、发髻低颈短而宽，有颈璞、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻、第四或五掌骨或跖骨短、掌纹通关手，下肢淋巴水肿，肾发育畸形，主动脉弓狭窄，智力发育程度不一，寿命与正常人相同。
特纳综合征的染色体除45x外还有多种嵌合体，临床表现根据嵌合体中哪一种细胞系占多数则异，正常性染色体占多数则异常体征较少，反之若异常染色体占多数，则典型的异常体征较多。