真性小眼球典型的临床表现为眼球小，眼球为正常眼球体积的2/3，角膜小、前房浅、房角窄、巩膜厚、晶状体大小正常与球形晶体、黄斑发育不良等。
晶状体与眼球体积比例较正常偏大，由于眼球的组织结构比例不正常，前房浅、房角窄、房水引流障碍，容易继发青光眼，青光眼对眼底视神经进行性损害，引起患者视力下降。
通常眼球眼轴长度不大于19mm的患者就可以诊断为真性小眼球，通过眼轴长度检查以及裂隙灯显微镜检查可以进行诊断。