本病很罕见，可能是发生于先天基础上的特殊的视网膜色素上皮变性及继发的脉络膜变性，本病发病原因不明，病情进展缓慢，患者中心视力良好，无夜盲，若病变进展到黄斑区，可以引起视力明显损害，甚至失明。
眼底表现为视盘周围有灰白色视网膜脉络膜萎缩区，从视盘呈放射状沿视网膜静脉向周边延伸，静脉两侧的萎缩区及静脉表面可见大量骨细胞样色素沉着。
疾病进一步发展，视盘周围可有色素改变，受累静脉旁色素改变区附近的视网膜、脉络膜发生萎缩。