尿道上裂常与膀胱外翻或者泄殖腔外翻并存，单独尿道上裂临床上很少见，男性尿道上裂，尿道开口于阴茎背侧面，常伴有耻骨联合分离和阴茎短小。
诊断主要是靠医生查体检查，根据查体检查男性尿道上裂可分为三种类型：阴茎头型、阴茎体型、完全型。
女性尿道上裂分为不完全型和完全型，前者仅有尿道末端部分缺如，后者尿道开口位于耻骨联合下，有时因开口较大可看到膀胱，诊断除了医生查体检查外，较小的可行尿道造影检查。