先天性短结肠其主要特点是结肠明显缩短并扩张成袋状，通常会伴发肛门直肠畸形和泌尿生殖系统畸形等等。先天性短结肠的检查包括X线、钡剂灌肠、瘘管造影、彩超等等。典型的病例，腹部X线平片可以看到肠管胀气和巨大的囊状气液平面，最大的横径常常超过腹腔最大很近的一半；约有四分之一的病例膀胱内会有积气，钡灌造影可见巨大的囊状影；腹部超声，可以看到腹腔内巨大囊状液气影；合并宽大泌尿生殖系统漏者，可无上述典型的影像。新生儿先天性短结肠如果伴有肛门直肠畸形，倒立平片可以看到高位肛门直肠畸形影像。