1型腓骨肌萎缩症鉴别诊断标准：
1.在10岁以内发病慢性进展性病程严重程度不同。
2.检查可见小腿和大腿下1/3肌萎缩形似“鹤腿”样畸形。手肌萎缩变成爪形，可波及前臂肌，深浅感觉减退，呈手套样神经功能障碍。
3.运动神经电生理减慢为38m/s以下，肌活检可见神经源性肌萎缩，神经活检显示周围神经脱髓鞘。
2型腓骨肌萎缩症鉴别诊断标准：
1.发病晚，成年开始出现肌萎缩症状及出现部位与腓骨肌萎缩症1型相似，但程度较轻。
2.运动神经电生理正常或接近正常，神经活检主要为轴突变性。