胸腺发育不全是一种先天性的疾病，具有遗传性，由于它影响人体的免疫机制，因此病人常常能够见到反复的病毒或者是真菌感染，部分病人还伴有甲状腺的发育不全，有一些还会有先天性的心脏病。
胸腺发育不全在新生儿时期就会表现出症状，患儿一般能够发现手足抽搐，由于低钙血症引起，同时大部分患儿具有特殊的面容，比如说五官的距离短、人中短等。
怀疑胸腺发育不全要进行详细的检查，当影像学检查见不到胸腺影像时，一般能够确诊。